국내 첫 돌연변이 AB형 발견, "B형 부모가 낳은 AB형"

[헤럴드POP=김유진 인턴기자]돌연변이 AB형 첫 발견

국내 첫 돌연변이 혈액형인 '시스-AB'(cis-AB)형이 발견됐다.

20일 조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이같은 내용의 논문을 게재했다고 밝혔다.

연구팀에 따르면 '시스-AB'형은 부모 중 한쪽에서만 AB형 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. 그러나 국내서 처음으로 부모에게서 물려받지 않은 새로운 형태의 '시스-AB'형이 발견된 것.

돌연변이 AB형을 갖게 된 환자의 아버지는 정상 B형이고 어머니도 정상 B형이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 '시스-AB'형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다. 이 여성이 돌연변이 '시스-AB'형의 새로운 '시조'(始祖.founder)가 된 셈이다.

또한 연구팀은 "'시스-AB'형 중에서도 'AB01'형은 국내 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되지만, 이번에 발견된 'AB09'형은 국내외를 통틀어 유일하다"고 덧붙였다.

한편 조덕 교수는 "'시스-AB'형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수도 있다"면서 "특히 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 당부했다.